【正文】  【摘 要】 自闭症障碍是由多种不同原因引起的以社会交往障碍为核心表现的综合征，是一种严重的神经发育障碍，主要表现为社会互动与交流的缺损以及重复的、局限的行为或兴趣。根据美国精神医学学会编制的《精神疾病诊断与统计手册》第五版，自闭症障碍合并了自闭症，阿斯伯格综合症、儿童崩解症以及未分类的广泛性发展障碍。自闭症最早诊断的平均年龄通常为3岁。因此近年来国内外的研究者和临床医生试图越来越早地识别自闭症，开展了对3岁以下的婴幼儿进行早期筛查和诊断，并取得了一定进展。
　　【关键词】 自闭症；早期诊断；早期筛查；诊断；特征

　　美国儿科学会建议在18个月和24个月时对幼儿进行普遍筛查。对自闭症的早期筛查与诊断有助于增加儿童从早期干预中获益的机会。正常儿童的各个方面发育应是比较均衡的，有时按照孩子的年龄计算，在某些领域可能提前或滞后，但一般不会太多，不应超出正常范围（不超过6个月）。而自闭症患儿的发育则明显表现不均衡。他们大多数起病于婴幼儿时期，有的患儿可能在一岁半左右就开始有意识的说话，如叫“爸爸，妈妈”及家中的亲人，并会提起简单要求：吃饭，喝水，吃糖等等，可以主动与亲人打招呼，说“再见”，但到了两三岁的时候却渐渐的不说了。有的患儿能像其他孩子一样流利的数数，甚至表现出非凡的算术才能，或可以认识好多汉字以及很多的外语单词。但是他们的语言表达能力则很差，很难运用语言表达自己的内心体验，也很难理解别人的感情。虽然他们能认识很多汉字，看起来智力超常，但他们对所学汉字的意思却缺乏理解。有的患儿即使有语言，也是鹦鹉学舌似得重复别人说的话，而且不会正确的使用代词，经常把“我”“你”“他”颠倒混用。他们很难在物体与事件之间建立联系，整天机械地重复某个刻板动作，而且不能更改或变化，否则就要大发脾气。在自闭症患儿成长的过程中，这种特殊的发育应引起高度重视。
　　一、自闭症早期筛查与诊断的问题 
　　近年来，国内外对自闭症的早期筛查与诊断取得了很多进展，对2岁幼儿进行的准确诊断已成为可能，一些测量工具得到了广泛认可，并且出现了不少颇有前景的早期筛查工具，这有利于尽早检测出有风险的自闭症儿童，并及早加以干预，但同时早期筛查与诊断中也存在不少问题和挑战。 
　　首先，目前较公认的自闭症早期诊断意味着在对2岁以下幼儿进行诊断，但有关早期筛查和评估工具关注的领域、强调的重点有差异，在操作方法、使用成本、测量指标、适用年龄等方面各有千秋，既给研究者和实践工作者带来许多选择的机会，同时也会造成测查结果的分歧与混乱。因此，未来的研究需要对现有评估工具进一步加以提炼和完善，形成能够普遍认可、广泛推广的筛查与诊断工具。
　　其次，国内康复机构对自闭症评估工具的满意度并不高，原因在于国内的筛查与诊断工具主要以引进为主，自主开发的适合本土文化和语言特点的工具较少，在自闭症的早期筛查与诊断方面还需要大力研发符合国情、实施方便、成本低廉，在筛查与诊断流程方面也需要考虑到各种成本与诊断效果的问题。
　　二、自闭症早期筛查与诊断的建议 
　　加强婴幼儿的健康监测与自闭症的早期筛查工作国内一直没有关于自闭症的流行病学数据，一些地区的报告显示自闭症的发病率要低于国外的报道，这是国内自闭症的现实情况还是健康监测不足等原因所致？政府有关部门及机构不仅需要在婴幼儿的健康监测方面出台相关政策，而且需要联合科研院所通过网络、社区宣传手册、各种媒体等渠道大力宣传普及儿童心理行为发育及自闭症相关知识，提高民众对自闭症的认识水平和觉察意识，健全自闭症的早期筛查与干预机制，在社区和乡镇公共卫生服务系统中尽早完善城乡居民健康档案的建立，将自闭症的早期筛查纳入社区卫生服务体系，结合婴幼儿保健工作，探索一套适合中国国情的自闭症早期筛查与诊断程序，规范自闭症的早期筛查工作。
　　三、选择适当的自闭症筛查与诊断工具
　　目前国内外有关自闭症的早期筛查与诊断工具不断丰富，还有一些专门针对婴幼儿的测量工具，这些工具在敏感性和特异性上各有特点，在测量方式和操作要求上有所区别。在各种筛查工具的选择上，既要考虑到工具的测量属性，还要考虑到工具的实用性和使用成本，并与干预训练有机结合起来。
　　早期筛查量表：《自闭症特质早期筛查表》适用于14-15个月的幼儿。工具有两种形式，4个项目的EAST和14个项目的EAST。4个项目的ESAT是预先筛查工具，由测评者对有关儿童在游戏、情绪表达和对刺激反应方面的问题做出回答，一般只需3分钟。如果幼儿在4个项目中有1个以上不通过，就被筛查为阳性。14个项目的ESAT要求由养育者和心理学工作者回答有关儿童行为的问题。3个或3个以上不通过就算是阳性。ESAT的敏感性较高，特异性偏低。EAST的优势在于4个项目的版本非常简洁，操作方便，因此增加了实用性，但同时也可能增加假阳性的比例。
　　《幼儿自闭症筛查表》一直被广泛使用，常作为对18个月幼儿的自闭症核心症状的早期筛查工具。包括两部分9道父母回答的题目和5个专业人员观察评定的题目。所有问题用“是”或“否”来回答，可以在5—10分钟内完成。单独采用CHAT敏感性不高，阳性发现率偏低，易出现漏诊。
　　除了使用标准化的筛查与诊断工具外，在自闭症儿童的评估中还应进行综合的心理评估，包括：认知评价；社交、情绪和行为功能的评估；当前适应功能的评价；以及言语一语言交流的评价。此外，儿童的早期发展方面存在着很大的个体差异，因此在进行自闭症的早期诊断时，除了以儿童发展的一般水平为参照外，还要充分考虑到发展的不均衡性和个体差异性。在评价疑似自闭症的婴幼儿时，不仅要考虑人际交流方面的缺损，而且还要考虑气质的基本维度，考虑文化的差异对儿童的社会性和交流行为方面的影响。
　　近年来发达国家在自闭症的早期诊断方面取得了重要进展，各种筛查和诊断工具相继问世，在2岁前进行自闭症的筛查与诊断已成为可能，这对自闭症的早期诊断具有重要的理论和现实意义。通过各种途径收集自闭症的早期行为迹象，借助合适的工具，通过对儿童的多方面的综合评价，自闭症可以尽早得到筛查与诊断。与此同时，早期诊断预示着需要不断建立健全自闭症的早期干预机制，并将早期诊断的最新研究成果与早期干预有机结合起来。此外，目前国内尚缺乏有效的本土化的筛查与诊断工具，尤其是与早期干预有效结合的评估工具亟待开发，在早期筛查与诊断机制方面需要做大量的工作，如何合理借鉴并吸收国外最新的研究成果，并开发研制本土化的自闭症诊断工具，是未来国内研究的重要课题。
　　参考文献：
　 [1]让自闭症儿童走出孤独，戴淑凤　精神疾病诊断与统计手册